Síndrome do Miado de Gato

- O que é?

A síndrome de Cri du Chat, mas conhecida como Síndrome do Miado de Gato é uma anormalidade cromossômica que resulta em dificuldades no aprendizado, Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963.O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miar de um gatinho. É o resultado da delecção de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco.  Essa síndrome possui uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.

- Cariótipo da Síndrome:

Na CDC na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada. É uma mutação cromossómica uma vez que afecta o cromossoma número 5. Pode ser considerada de caractér dominante ou recessivo dependendo da situação.

- Sintomas em bebês:

- Choro característico logo ao nascer de um miado de gato;

- Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestacão;

- Hipotonia;

- Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;

- Microcefalia;

- Cara redonda em forma de lua;

- Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.

- Sintomas em crianças:

- Hipertelorismo;

- Epicanto; 

- Prega única na palma da mão;

- Orelhas mais baixas que a linha do nariz;

- Dedos longos;

- Retardamento mental.