Síndrome caracterizada por retardo do crescimento, retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.
Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.
As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.
Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange.
Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.
A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais.O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correcção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.
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