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O que é?
A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.
Causas:
Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.
Diagnóstico:
Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.
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Sintomas:
A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo.
Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.
Outros sintomas podem incluir:
Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.
Outros sintomas podem incluir:
- Atraso mental e das habilidades sociais
- Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
- Hiperatividade
- Movimentos incontroláveis de braços e pernas
- Retardo mental
- Convulsões
- Erupções cutâneas
- Tremores
- Posicionamento incomum das mãos
Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.
- Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
- Hiperatividade
- Movimentos incontroláveis de braços e pernas
- Retardo mental
- Convulsões
- Erupções cutâneas
- Tremores
- Posicionamento incomum das mãos
Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.
Tratamento:
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