- O que é essa Síndrome?
A Síndrome de Patau é uma doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas.
Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores desse problema genético vivem em média um mês.
Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores desse problema genético vivem em média um mês.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
- Características dessa Síndrome:
- Acentuado retardamento mental;
- As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos;
- Os rins são policísticos;
- Alguns nascem com lábio leporino;
- A distâncias entre os olhos é maior que o normal;
- Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas
mãos e/ou nos pés.
- Tratamento para a Síndrome:
A criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê.
O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses.
- Vídeo sobre a Síndrome de Patau:
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