Síndrome de Spoan

Descoberta (Serrinha dos Pintos/RN)

A descoberta dessa síndrome aconteceu quase que por acaso, algumas equipes foram de São Paulo até Serrinha dos Pintos aqui no RN e, após alguns exames realizados, estimou-se que 10% desta população tenha o gene causador da síndrome de Spoan. Segundo os moradores da cidade, a doença "misteriosa" já ocorre na cidade há cerca de 200 anos. Na cidade de cerca de 4.000 habitantes, estima-se que uma em cada nove pessoas possua o gene causador da síndrome. Segundo as pesquisas na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.

Sintomas

Alguns bebês nascem com os "olhos tremidos", ou seja, não conseguem fixar o olhar em um ponto só. Por volta dos sete anos, começam a perder o movimento das pernas, logo na adolescência, os braços também vem a paralisar.


Portadores da Síndrome em Serrinha dos Pintos/RN

Causas

A síndrome é causada por um gene defeituoso, resultado de uma mutação. Por não ser um gene dominante e sim recessivo, ele pode ficar ao lado de um gene saudável e passar despercebido por várias gerações. Entretanto, quando alguém recebe tanto do pai como da mãe o gene alterado, a síndrome aparece. Como na cidade o casamento entre parentes é bastante comum, a chance de dois portadores da mutação se casarem e terem um filho com Spoan é muito grande.

Tratamento

A síndrome ainda não tem cura. Ainda é preciso descobrir de que modo essa alteração genética leva à morte do nervo motor, que, por sua vez, gera a paralisia. Com a pesquisa, já é possível identificar os portadores, com isso ideia dos pesquisadores é voltar à cidade, ver quem quer fazer o teste e avisar os casais que podem ter filhos com a doença.