Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia, uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. 

Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas em indivíduo do gênero masculino. 

Imagem de um homem com a síndrome de Klinefelter. 

A Síndrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino,a doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo pois possui dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), sendo que o normal é a presença de um X e um Y (46,XY).

Ideograma relativo a síndrome de Klinefelter.

Principais Sintomas

- Tamanho reduzido dos testículos;

- Braços mais longos do que o normal;

- Desenvolvimento dos seios;

- Infertilidade;

- Retardo mental;

- Hipogonadismo puberal;

- Estatura elevada;

- Escassez de barba;

- Distribuição feminina de pelos pubianos;

- Problemas sociais e de aprendizagem;  

Características de um portador da síndrome de Klinefelter.

Tratamento

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido devido à ausência de sinais específicos.
O tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem de endocrinologia dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.