Síndrome de Patau

• O que é essa Síndrome?

     A Síndrome de Patau é uma doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas.

     Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores desse problema genético vivem em média um mês.

     Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores desse problema genético vivem em média um mês.

      A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

• Características dessa Síndrome:

- Acentuado retardamento mental;

- As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos;

- Os rins são policísticos;

- Alguns nascem com lábio leporino;

- A distâncias entre os olhos é maior que o normal;

- Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas 

mãos e/ou nos pés.

• Tratamento para a Síndrome:

     A criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. 

     O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses.

• Vídeo sobre a Síndrome de Patau:

Síndrome de Patau

Síndrome de Edwards

Definição


A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossoma 18, tendo como principais consequências o atraso mental e o crescimento reduzido.
A incidência dessa trissomia, a mais comum a seguir à Síndrome de Down, corresponde a cerca de 1/8000 recém-nascidos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de sobrevivência durante vários meses é baixíssima (5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano) apesar de já terem sido registados casos de adolescentes com 15 ou mais anos.
O fenótipo da trissomia 18, tal como o da trissomia 21, pode resultar de uma variedade de cariótipos raros, em vez de uma trissomia completa.
A maioria dos pacientes com a trissomia 18, apresenta uma trissomia regular sem mosaicismo, isto é, com cariótipo 47, XX ou XY, +18. Nos restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. O cariótipo de um paciente com trissomia em forma de mosaico é 46/47, +18.
Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossómica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.

As principais características são:
- crescimento pré e pós-natal retardado (peso médio ao nascer: 2340g);
- nascimento pós-termo;
- tórax de pombo;
- panículo adiposo e massa muscular escassa ao nascer;
- hipotonia inicial que evolui para hipertonia;
- pescoço curto;
- Região craniofacial: microcefalia, fontanelas ampliadas, alongamento do diâmetro antero-posterior do crânio (escafocefalia), defeitos oculares (córnea opaca, catarata, microftalmia), zona occipital muito proeminente, palato alto e estreito, por vezes fundido, lábio leporino, abertura oral pequena, palato ogival, implantação baixa das orelhas, choro agudo, orelhas baixas e malformadas;
- pés virados para fora e com calcanhar proeminente, rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
- Extremidades: sindactilia parcial, dedos das mãos imbricados (2º e 3º dedos), hipoplasia das unhas, posição das mãos características com tendência a punho fechado hálux curto e fletido dorsalmente, calcâneo proeminente, áreas simples nas polpas digitais;
- Tórax-abdómen: hérnia umbilical e inguinal, espaço intermamilar aumentado, mamilas hipoplásicas;
- Urogenital: hipoplasia dos grandes lábios com o clitóris proeminente, malformações uterinas, escroto bífido;
- rim em forma de ferradura e policísticos, ureteres duplos;
- Cardiovascular: cardiopatias congénitas presentes em 90% dos casos;
- trato gastro-intestinal: divertículo de Meckel, pâncreas ectópico, ânus anteriorizado, atresia anal;
- sistema nervoso: espinha bífida, hidrocefalia;
- anomalias no aparelho reprodutor.





Como identificar a Síndrome:

O exame ultra-sonográfico (transvaginal ou trans-abdominal), entre as 10-14 semanas de gestação, permite avaliar a espessura do “espaço escuro” (black space) entre a pele e o tecido subcutâneo, que recobre a coluna cervical do feto e, com isso, detectar alterações fetais.
Este “espaço” designa-se por translucência nucal (TN). A sensibilidade dos fatores de risco (idade materna, história familiar, etc.) juntamente com translucência nucal é superior a 80% nos casos de alterações. O aumento da espessura da TN é uma característica comum em muitas anomalias cromossómicas. Entre elas, as mais frequentes são: a trissomia 21 (Síndrome de Down), a trissomia 18 (Síndrome de Edwards), trissomia 13 (Síndrome de Patau), triploidias (69 cromossomos), monossomia do X (Síndrome de Turner) e as anomalias ligadas ao sexo.

Síndrome de Spoan

Descoberta (Serrinha dos Pintos/RN)

A descoberta dessa síndrome aconteceu quase que por acaso, algumas equipes foram de São Paulo até Serrinha dos Pintos aqui no RN e, após alguns exames realizados, estimou-se que 10% desta população tenha o gene causador da síndrome de Spoan. Segundo os moradores da cidade, a doença "misteriosa" já ocorre na cidade há cerca de 200 anos. Na cidade de cerca de 4.000 habitantes, estima-se que uma em cada nove pessoas possua o gene causador da síndrome. Segundo as pesquisas na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.

Sintomas

Alguns bebês nascem com os "olhos tremidos", ou seja, não conseguem fixar o olhar em um ponto só. Por volta dos sete anos, começam a perder o movimento das pernas, logo na adolescência, os braços também vem a paralisar.


Portadores da Síndrome em Serrinha dos Pintos/RN

Causas

A síndrome é causada por um gene defeituoso, resultado de uma mutação. Por não ser um gene dominante e sim recessivo, ele pode ficar ao lado de um gene saudável e passar despercebido por várias gerações. Entretanto, quando alguém recebe tanto do pai como da mãe o gene alterado, a síndrome aparece. Como na cidade o casamento entre parentes é bastante comum, a chance de dois portadores da mutação se casarem e terem um filho com Spoan é muito grande.

Tratamento

A síndrome ainda não tem cura. Ainda é preciso descobrir de que modo essa alteração genética leva à morte do nervo motor, que, por sua vez, gera a paralisia. Com a pesquisa, já é possível identificar os portadores, com isso ideia dos pesquisadores é voltar à cidade, ver quem quer fazer o teste e avisar os casais que podem ter filhos com a doença.

Síndrome de Turner

      A Síndrome de Turner é uma doença genética que atinge somente meninas. A origem dessa anomalia, apesar de muitos estudos e pesquisas, ainda é desconhecida, não havendo nenhum indício de hereditariedade, sua única aferição está ligada a uma anomalia relacionada ao cromossomo sexual.

     A Síndrome de Turner é observada, em muitos casos, logo após o nascimento, em outras crianças ela vai ser observada durante o desenvolvimento e outras somente na adolescência, apesar de suas características físicas marcantes, que , assim como a síndrome de down, tornam as jovens portadoras da síndrome de Turner facilmente reconhecíveis pelas condições estéticas.

Características da Síndrome de Turner

     A menina portadora da síndrome de Turner apresenta deficiência do cromossomo X, que desencadeia alterações hormonais, trazendo algumas consequência bastante aparentes como baixa estatura, no máximo um metro e meio, ausência de seios, tórax em forma de barril, ausência de pelos pubianos, órgãos sexuais muito pouco desenvolvidos, pescoço mais largo do que o comum, má formação das orelhas e os cabelos nascem bem abaixo da linha da cabeça. Além dessas alterações, as meninas com a Síndrome de Turner não menstruam e também raramente poderão ter filhos, pois não são férteis. Essas meninas podem levar uma vida normal, apresentam um caráter psicosocial ajustado, no entanto, comumente apresentam algum grau de deficiência ou retardo mental.
Além disso, elas podem ter problemas relacionados a área de saúde com o funcionamento dos rins, tais como disfunção, e insuficiência renal, que pode evoluir para um agravo crônico. Por apresentarem uma conformação diferente do trato bucal, o processo digestivo, com a mastigação e a deglutição pode ser prejudicado, resultando em refluxo no aparelho digestivo. As pacientes com a Síndrome de Turner podem apresentar problemas no aparelho circulatório resultando em edemas nas mãos e nos pés decorrentes da falta de circulação.

      Ao que parece, nada pode ser feito para evitar que uma criança apresente a Sindrome de Turner, assim como não há tratamento, somente aplicações de hormônios para amenizar as consequências da doença e evitar alguns problemas de saúde decorrentes, porém, nada de efetivo, pois trata-se de uma doença genética.
       

       O excesso de peles no pescoço pode ser corrigido através de cirurgia plástica, que devolvem a aparência normal a região. A Sindrome de Turner é relativamente rara e deve ser tratada por uma equipe de médicos especilizados. O pediatra poderá ser o responsável pelo tratamento da menina durante a infância, encaminhando para todos os exames e atendimentos que possam melhorar a qualidade de vida dessas pacientes e especialmente sua aparência e autoestima. O acompanhamento psicológico pode ser importante, pois apesar de ter um desenvolvimentomental um pouco mais lento, as portadoras dessa síndrome têm um bom potencial de aprendizagem e devem ingressar na escola normalmente.

Bebê com Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia, uma mutação cromossômica numérica, há acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide de um indivíduo. 

Essa alteração quantitativa foi inicialmente descrita por volta de 1940, pelo cientista Harry Klinefelter, na ocasião em que analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia, evidenciado através do proeminente desenvolvimento das mamas em indivíduo do gênero masculino. 

Imagem de um homem com a síndrome de Klinefelter. 

A Síndrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino,a doença pode ser diagnosticada através de estudos do cariótipo pois possui dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), sendo que o normal é a presença de um X e um Y (46,XY).

Ideograma relativo a síndrome de Klinefelter.

Principais Sintomas

- Tamanho reduzido dos testículos;

- Braços mais longos do que o normal;

- Desenvolvimento dos seios;

- Infertilidade;

- Retardo mental;

- Hipogonadismo puberal;

- Estatura elevada;

- Escassez de barba;

- Distribuição feminina de pelos pubianos;

- Problemas sociais e de aprendizagem;  

Características de um portador da síndrome de Klinefelter.

Tratamento

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido devido à ausência de sinais específicos.
O tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem de endocrinologia dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.