Conclusão Peirópolis

      Nesse último assunto do Portfólio obtivemos a responsabilidade de falar sobre a Vida na História Geológica, que foi um assunto geral dividido para todos os grupos, e falamos sobre Peirópolis, que foi um assunto exclusivo do nosso grupo.
      Na parte sobre a Vida na História Geológica nós falamos sobre a Pangeia que foi uma hipótese criada pelo meteorologista alemão Alfred Wegener, ele afirmava que a aproximadamente 200 milhões de anos, os continentes não tinham a configuração atual, ou seja, não estavam separadas as Américas da África e da Oceania, e essa massa continental era banhado por apenas um oceano chamado de Pantalassa. Também falamos sobre os Dinossauros, que surgiram cerca de 225 milhões de anos no período triássico e foram extintos cerca de 64 milhões de anos, eram criaturas únicas, eram considerados uma classe a parte de répteis e aves.
      Por fim falamos sobre Peirópolis, a cidade dos Dinossauros, é a cidade brasileira onde mais foram encontrados vestígios de dinossauros, não se destaca apenas pela quantidade, mas também pela qualidade dos fósseis, estão preservados praticamente em perfeito estado, pouquíssimas deformações, cores agradáveis. Além desse tipo de répteis também foram encontrados em Peirópolis, resto de moluscos, tartarugas, peixes, crocodilomorfos e outros.

      Bom, foi um trabalho bem produtivo, aprendemos muito sobre a era geológica, os dinossauros, o nível de evolução das espécies.

Peirópolis

     Nenhum outro lugar no Brasil forneceu mais restos de dinossauros do que Peirópolis, distrito localizado a 20 km de Uberaba, no Triângulo Mineiro. Essa região se destaca não só pela quantidade, mas sobretudo pela qualidade dos fósseis ali encontrados. Invariavelmente, os exemplares possuem uma coloração esbranquiçada e estão preservados com pouca ou nenhuma distorção, ao contrário dos restos encontrados em outras localidades. 

Localização de Peirópolis

     Os dinossauros de Peirópolis são conhecidos há bastante tempo. O primeiro a realizar escavações nessa região foi o gaúcho Llewellyn Ivor Price (1905-1980). Ele foi um dos principais paleontólogos brasileiros, tendo trabalhado em quase todas as áreas fossilíferas do país. 

Llewellyn Ivor Price em uma de suas escavações

     Informado de que ossos grandes haviam sido encontrados durante a extração de calcário naquela região, Price começou a trabalhar em Peirópolis em 1947. Realizou uma escavação sistemática em sete ocasiões em um ponto chamado de Caieira, entre os anos 1949 e 1961. Como resultado, ele recuperou centenas de ossos, sobretudo de dinossauros do grupo dos titanossauros, que tinham pescoço e cauda compridos, corpo de grande volume e cabeça pequena. Infelizmente nunca foram encontrados restos cranianos desses dinossauros nos arredores de Peirópolis – mas quem sabe um dia seremos surpreendidos com essa boa notícia? Price terminou de trabalhar na região em 1969, tendo sido sucedido pelo geólogo Diogenes de Almeida Campos, do Museu de Ciências da Terra, ligado ao Departamento Nacional de Produção Mineral (DNPM). 

     

Peirópolis vista do alto

     Mas não só titanossauros foram encontrados em Peirópolis. Restos de moluscos (bivalves), tartarugas, peixes, crocodilomorfos, um sapo e um lagarto também fazem parte da biodiversidade que existia naquela região há 80 milhões de anos. Ovos também foram encontrados, tanto de titanossauros como de dinossauros terópodes – estes últimos durante a escavação de um poço no quintal da casa de Langerton Neves da Cunha, um grande colaborador de Price e Diogenes. 

Fóssil da cidade de Peirópolis

      Até 1986, todos os exemplares coletados na região foram depositados no DNPM, no Rio de Janeiro. Certo dia, Diogenes recebeu a visita de Beethoven Luís Resende Teixeira, que representava a Fundação Cultural de Uberaba. Segundo relato de Diogenes, Beethoven veio com o seu cachimbo em uma mão, sua bolsa de couro na outra e uma idéia na cabeça: construir um museu que abrigaria os fósseis coletados em Peirópolis a partir daquela data. Trabalhando em conjunto com o DNPM, a Prefeitura Municipal de Uberaba ofereceu as condições para manter os fósseis na região com a criação do Centro de Pesquisas Paleontológicas Llewellyn Ivor Price (CPPLIP) – uma justa homenagem a quem colocou a região no mapa da paleontologia. O prédio é uma antiga estação ferroviária e, desde então, existe uma escavação contínua na região. 

O local está sujeito  visitação do público

       Graças a técnica de peneiramento, que possibilita a recuperação de ossos e dentes bem pequenos, que normalmente passam despercebidos durante as atividades regulares da extração de fósseis, foi recuperada mais de uma centena de exemplares, entre dentes de dinossauros e peixes, estes últimos com um tamanho de aproximadamente 2 mm. A técnica é bastante propícia para encontrar dentes de mamíferos, que eram raros durante o Cretáceo. Infelizmente, até hoje, não identificamos nem sombra deles em Peirópolis,

A Vida na História Geológica

Pangeia 

      No início do século XX, o meteorologista alemão Alfred Wegener levantou uma hipótese que criou uma grande polêmica entre a classe científica da época. Segundo ele, há aproximadamente 200 milhões de anos, os continentes não tinham a configuração atual, pois existia somente uma massa continental, ou seja, não estavam separadas as Américas da África e da Oceania.
Essa massa continental contínua foi denominada de Pangeia, do grego "toda a Terra", e era envolvida por um único Oceano, chamado de Pantalassa.

Representação de como seria a Pangeia

     Passados milhões de anos, a Pangeia se fragmentou e deu origem a dois megacontinentes denominados de Laurásia e Gondwana, essa separação ocorreu lentamente e se desenvolveu deslocando sobre um subsolo oceânico de basalto.
     Após esse processo, esses dois mega continentes deram origem à configuração atual dos continentes que conhecemos. Para conceber tal teoria, Wegener tomou como ponto de partida o contorno da costa americana com a da África, que visualmente possui um encaixe quase que perfeito. No entanto, somente esse fato não fundamentou sua hipótese científica.

Uma das representações da Pangeia

      Outra descoberta importante para fundamentar sua teoria foi a comparação de fósseis encontrados na região brasileira e na África, ele constatou que tais animais eram incapazes de atravessar o Oceano Atlântico, assim concluiu que os animais teriam vivido nos mesmos ambientes em tempos remotos.
      Mesmo após todas as informações contidas na hipótese, a teoria não foi aceita, foi ridicularizada pela classe científica. Sua hipótese foi confirmada somente em 1960, após 30 anos da morte de Wegener , tornando-se a mais aceita.

Quadro dos períodos geológicos e os eventos biológicos marcantes

     Uma vez que as rochas são registros de processos geológicos é possível determinar processos que ocorreram no passado através do estudo dessas rochas e, assim, entender como era o nosso planeta em tempos anteriores ao surgimento das formas de vida complexa. 

     O entendimento da evolução da Terra e do significado de cada um dos processos geológicos nessa evolução só é possível após o estabelecimento das relações temporais entre os registros geológicos. Definir métodos para estabelecer estas relações é, portanto, fundamental na geologia e um dos principais objetivos de todos os geológos, independentemente de sua especialidade.
     A Estratigrafia é o ramo das ciências geológicas que investiga a distribuição temporal do registro geológico. De modo geral a estratigrafia dedica-se principalmente ao estudo das rochas estratificadas, i.e. sedimentares. Mas, porque o estudo das rochas enquanto registro do tempo geológico teve início nesse tipo de rocha, a estratigrafia também estuda os diversos métodos datação dos eventos geológicos (neste caso não se restringindo às rochas sedimentares). Além disso, a estratigrafia também é responsável pela normatização da nomenclatura utilizada para designar grupos de rochas. 

Quadro dos Períodos Geológicos

     O desenvolvimento dos métodos de datação, entretanto, só foi possível após o entendimento da escala de tempo envolvida nos processos geológico era imensamente diferente da escala humana. O debate acerca da escala do tempo geológico e o desenvolvimento de uma concepção de tempo profundo (longo) perdurou aproximadamente um século, iniciando-se com a formulação da Teoria do Uniformitarismo por James Hutton em 1792. Até então, a noção de tempo dominante era aquela dada pelo estudo criterioso da Bíblia e de outros textos sagrados que estimavam que a Terra teria sido criada em 26 de outubro do ano 4004ac, às nove horas da manhã. As principais teorias que fundamentaram a Estratigrafia moderna foram as do Uniformitarismo, do Catastrofismo e do Atualismo

Os dinossauros no mundo

      A palavra Dinossauro é um termo usado para designar duas grandes ordens de répteis arcossauros da Era Mesozóica. Surgiram cerca de 225 milhões de anos no período triássico e foram extintos cerca de 64 milhões de anos.

      Os dinossauros eram criaturas únicas. Tanto que alguns cientistas especializados em cladística os consideram como uma classe à parte, intermediária entre os répteis e aves. Como os répteis possuíam pele escamosa, punham ovos com casca, tinham caudas longas e fortes e dentes homogêneos.

                               

      Diferentes dos outros sáurios, porém, cujas patas estão posicionadas nas laterais do corpo, suas patas eram posicionadas logo abaixo do tronco, tal como as aves e os mamíferos. Também como as aves e mamíferos seu metabolismo de alguma maneira podia manter-se mais ou menos constante, sem depender da temperatura do meio externo. Acredita-se que os dinossauros evoluíram a partir de répteis arcossauros conhecidos como tecodontes.

Conclusão do Portfólio

       O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir que a causa principal não é transformação genética, e sim uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito serio.
Durante vários anos foram feitas pesquisas sobre as doenças genéticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenças anomalias cromossômicas, foi exatamente sobre algumas delas que nós falamos nesse blog.
        O trabalho foi bem interessante, proveitoso, descobri vários assuntos, várias síndromes, doenças que eu nunca tinha nem ouvido falar, como eu inclusive já disse na prova, o que mais me impressionou foi a Síndrome de Marfan.
        Além da síndrome de Marfan pude descobrir mais sobre várias síndromes como a Síndrome de Warkany, a de Treacher Collins, que por sinal, me impressionou muito também, a Síndrome do Triplo X que só acontece em mulheres, a Síndrome de Rett, eu achei interessante pois as mulheres que a possuem conseguem viver viver em média sessenta anos, já os homens não sobrevivem nem a um ou dois anos. Também vimos as doenças como Fenilcetonúria que eu não conhecia, a Galactosemia, mas também vimos sobre doenças bem conhecidas como o Alzheimer, a Doença de Parkinson, o Hipotireoidismo Congênito.

         Outra coisa impressionante foi falar sobre Frank Lentini, o famoso homem das três pernas, e a Pequena Miss Sunshine que tinha uma doença que apenas sua cabeça envelhecia, seus ossos continuavam do mesmo jeito do seu nascimento.

Bom, finalizando, o trabalho foi muito bom, bem prático, e bem proveitoso.

Organismos Transgênicos

      Os organismos geneticamente modificados (OGM) consistem em organismos cujo material genético foi alterado, inserindo um novo gene (porção de DNA) ou alterando os genes existentes, de modo a que seja expressa uma nova enzima ou proteína que irá conferir ao organismo novas características mais proveitosas para o Homem.

      O termo geneticamente modificado tem sido utilizado para descrever a aplicação da tecnologia do DNA recombinante para a alteração genética de animais, plantas e microorganismos.
A fim de poderem ser comercializados, os OGM devem ser, numa primeira fase, submetidos a um processo de avaliação muito rigoroso e, em seguida, rotulados, respeitando as normas em matéria de rotulagem e de rastreabilidade dos produtos.

As vantagens da utilização dos OGM's são:

- Toda a variabilidade genética dos organismos da Terra fica a nossa disposição, portanto nunca haverá exaustão da variabilidade genética para o melhoramento de vegetais e animais domésticos;
- Em cada nova "construção", é possível usar um gene e um promotor para funcionarem da maneira programada no tecido ou órgão, com a intensidade e no tempo do desenvolvimento do organismo escolhido. Também é possível usar promotores que superactivem o gene com o aumento ou redução da temperatura ou luminosidade ambiente;
- Podemos obter plantas resistentes a insectos pragas, a herbicidas, a metais tóxicos do solo, a fungos, ao amadurecimento precoce, com maior teor protéico e proteínas mais completas, óleos mais saudáveis, arroz com carotenos, etc.;
- O alimento pode ser enriquecido com um componente nutricional essencial, ,como por exemplo, o arroz geneticamente modificado que produz vitamina A.
- O alimento pode ter a função de prevenir, reduzir ou evitar riscos de doenças, através de plantas geneticamente modificadas, para produzir vacinas ou iogurtes fermentados com microorganismos geneticamente modificados que estimulem o sistema imunológico.
- Um microorganismo geneticamente modificado produz enzimas usadas na fabricação de queijos e pães, reduzindo o seu preço.
- São as plantas transgênicas que, com as suas defesas genéticas, representam a esperança de uma efectiva redução dos agrotóxicos dos custos de produção com o aumento de produção.

Desvantagens da utilização de organismos geneticamente modificados:

As desvantagens da utilização dos OGM's são:

- Apenas poucos laboratórios tem os dispendiosos equipamentos, reagentes e pesquisadores capazes de obter organismos transgênicos com toda a segurança requerida pela Lei de Biosegurança, fiscalizada pela Comissão Nacional Técnica de Biosegurança CTNBio;
- Após a obtenção do organismo transgénico, segue-se a fase mais longa e dispendiosa, de cinco ou mais anos, e milhões de euros para selecionar e desenvolver o produto. Somente algumas empresas têm capacidade para arcadar (aguentar) com os custos necessários para lançar novos organismos transgénicos;
- Apesar de todas as precauções, os indivíduos seleccionadas pela comissão nacional técnica da biosegurança, os indivíduos de organizações contra os organismos geneticamente modificados ou até mesmo pesquisadores de áreas afins, temem que possam existir inconvenientes no futuro;
- Apesar de serem as plantas transgénicas cultivadas em 39,9 milhões de hectares e consumidas por milhões de pessoas há mais de dez anos sem inconvenientes, é fácil para organizações contra os organismos geneticamente modificados assustar, sem provas, os consumidores submetidos a propagandas movidas a milhões de euros. O público amedrontado acaba por pagar essas organizações para ser "informado";
- O lugar em que o gene é inserido não pode ser controlado completamente, o que pode causar resultados inesperados uma vez que os genes de outras partes do organismo podem ser afectados.
- A uniformidade genética leva a uma maior vulnerabilidade do cultivo porque a invasão de pestes, doenças e ervas daninha é sempre maior em áreas onde se plantam o mesmo tipo de cultivo. Quanto maior for a variedade (genética) no sistema da agricultura, o sistema estará adaptado para enfrentar pestes, doenças e mudanças climáticas que tendem a afectar apenas algumas variedades.
- Os genes são transferidos entre espécies que não se relacionam, como genes de animais em vegetais, de bactérias em plantas e até de humanos em animais. A engenharia genética não respeita as fronteiras da natureza – fronteiras que existem para proteger a singularidade de cada espécie e assegurar a integridade genética das futuras gerações.
- Os alimentos "orgânicos", isentos de agrotóxicos e transgénicos, parecem ideais, contudo a sua produção é mais cara, muito mais trabalhosa. Infelizmente os alimentos orgânicos foram os alimentos dados às vacas e aos porcos na Inglaterra que se contaminaram com graves doenças. Também o estrume de vaca usado na cultura de verduras "orgânicas" pode conter uma bactéria Escherichia coli 715 H7, que é letal.

Quais os riscos provocados por este tipo de alimentos?




Quem consome este tipo de alimentos pode correr os seguintes riscos:

-Aumento de alergias;
-Redução ou anulação da eficácia dos remédios que contêm antibióticos;
-Aumento do nível de substâncias que podem prejudicar a saúde;
-Aumento de resíduos de agrotóxicos, não só nos alimentos, mas também nos rios e solos.

Como se produzem os organismos transgénicos?




     De uma forma bem simplificada, para se produzir um organismo transgénico procede-se da seguinte forma:

- Selecciona-se o gene (ou genes), e este deve dar ao novo organismo a característica desejada.
Para se produzir organismos transgénicos recorre-se a vários métodos e técnicas de obtenção, os quais explicaremos mais à frente.

Métodos:




- Método de bombardeamento: Segundo o método de bombardeamento, micropartículas de um metal (tungstênio ou ouro) são revestidas por fragmentos de DNA contendo os genes selecionados. Através de um aparelho ("canhão de genes"), as partículas são aceleradas a altas velocidades e bombardeiam o tecido vegetal que vai sofrer a transformação. As partículas penetram nas células e libertam os fragmentos de DNA. As células da planta assimilam os genes e alguns passam a integrar o genoma.
- Método de infecção por bactérias: O método de infecção por bactérias, em vez do bombardeamento de genes, usa bactérias para infectar a planta a ser modificada e transportar os novos genes para o seu genoma. O que os cientistas fazem é substituir os genes infectados, que ficam no plasmídeo Ti (T-DNA) da bactéria, pelos genes selecionados. Células de embriões da planta que se quer modificar são colocadas em contato com uma suspensão contendo as agrobactérias (são bactérias do solo com capacidade de se associarem espontaneamente a algumas plantas e transferir naturalmente alguns dos seus genes para elas). Ao infectar os embriões, elas transferem para o genoma da nova planta os genes com as instruções para dar as características desejadas.
- Regeneração das plantas a partir de células transformadas: Uma vez inserido o gene na célula vegetal, por um dos métodos mencionados acima, esta célula ou grupos delas são estimuladas a gerar uma planta transformada.
A transformação de uma célula vegetal é um tipo de manipulação genética que atende ao mesmo princípio da transformação de microrganismos, estabelecido pela primeira vez em 1973, quando Stanley e Cohen, em São Francisco, introduziram o gene proveniente de uma rã numa bactéria. No entanto, há diferenças conceituais entre a situação com microrganismos e com plantas: nos primeiros, os objetivos finais são mudanças operadas no nível celular, enquanto que em eucariotos superiores, como plantas e animais, as mudanças obtidas no nível celular não são significativas, a não ser que possam ser transferidas para todas as células do organismo. Ou seja, o domínio das técnicas de regeneração de plantas inteiras a partir de uma única célula é condição fundamental na biotecnologia aplicada para a agricultura. E como cada espécie de planta tem diferentes exigências hormonais, nutricionais e ambientais para a regeneração, esta etapa ainda representa o maior fluxo na criação de plantas transgênicas, embora esta técnica já esteja estabelecida para inúmeras plantas de interesse económico.

Técnicas:

Para explicarmos as técnicas utilizadas na produção de organismo geneticamente modificados, começamos por explicar a técnica do DNA recombinante.

- Técnica do DNA recombinante: O isolamento dos genes de interesse é conduzido por meio de técnicas de clonagem molecular que consiste em induzir um organismo e amplificar a sequência de DNA de interesse, em sistemas que permitem uma fácil purificação e recuperação do referido fragmento de DNA. Para isso, são utilizados vectores de clonagem (plasmídeos ou vírus) nos quais a sequência de DNA de interesse é inserida , utilizando a enzima DNA ligase. Quando necessário, o fragmento de DNA de interesse pode ser libertado do vector por meio de enzimas de restrição. Uma vez isolado o gene de interesse, estes fragmentos de DNA (genes) são incorporados (por meio das técnicas de Engenharia Genética) no Genoma do organismo alvo, resultando daí um organismo geneticamente modificado (OGM), cuja característica adquirida passa a ser hereditária.
A tecnologia do DNA Recombinante foi desenvolvida em 1973 e permite a transferência do material genético de um organismo para o outro de forma efetiva e eficiente. Ao invés de promover o cruzamento entre organismos relacionados para obter uma característica desejada, os cientistas podem identificar e inserir, no genoma de um determinado organismo, um único gene responsável pela característica em particular. O gene inserido artificial ou intencionalmente no genoma de um organismo é denominado transgene. Desta forma, tem-se uma alteração precisa e previsível.
Antes do desenvolvimento da tecnologia do DNA Recombinante, a técnica utilizada era a do Melhoramento Clássico, na qual a transferência de genes se dava por meio de cruzamentos (reprodução sexuada), misturando todo o conjunto de genes dos dois organismos em combinações aleatórias. A técnica exigia um enorme gasto de tempo e não era precisa.

Expliquemos agora as restantes técnicas utilizadas na obtenção destes organismos

- Electroporação de protoplastos e células vegetais: Protoplastos são células vegetais, desprovidas de parede celular. Para a transformação, são incubados em soluções que contêm os genes a serem transferidos e, em seguida, um choque eléctrico de alta voltagem é aplicado por curtíssimo tempo. O choque causa uma alteração da membrana celular, o que permite a penetração e eventual integração dos genes no genoma.
- Biobalística: Técnica introduzida no início da década de oitenta. Baseia-se na utilização de microprojécteis de ouro ou tungstênio cobertos com os genes de interesse. Os microprojécteis são acelerados com pólvora ou gás em direcção aos alvos que, neste caso, são os tecidos vegetais. Os genes e o projéctil entram nas células juntos de maneira não-letal, localizando-se aleatoriamente nas organelas celulares. Em seguida, o DNA é dissociado das micropartículas pela acção do líquido celular, ocorrendo o processo de integração do gene exógeno no genoma do organismo a ser modificado. A velocidade alcançada pelos microprojécteis atinge cerca de 1500 Km/h.
Uma das vantagens do sistema é que este permite a introdução e expressão génica em qualquer tipo de célula. Assim, foi permitida a transformação in situ de células diferenciadas sem necessidade de regeneração.

(OMG)

      OGM é a sigla de Organismos Geneticamente Modificados, organismos manipulados geneticamente, de modo a favorecer características desejadas, como a cor, tamanho etc. OGMs possuem alteração em trecho(s) do genoma realizadas através datecnologia do DNA recombinante ou engenharia genética.

      Na maior parte das vezes que se fala em Organismos Geneticamente Modificados, estes são organismos transgênicos. OGMs e transgênicos não são sinônimos: todo transgênico é um organismo geneticamente modificado, mas nem todo OGM é um transgênico.

      Um transgênico é um organismo que possui uma sequência de DNA, ou parte do DNA de outro organismo, pode até ser de uma espécie diferente. Enquanto um OGM é um organismo que foi modificado geneticamente, mas que não recebeu nenhuma região de outro organismo. Por exemplo, uma bactéria pode ser modificada para expressar um gene bem mais vezes. Isso não quer dizer que ela seja uma bactéria transgênica, mas apenas um OGM, já que não foi necessário inserir material externo. Sempre que você insere um DNA exógeno em um organismo esse passa a ser transgênico. Podem haver vantagens e desvantagens.

      OGM é, segundo o art. 3º, inciso V, da Lei Federal brasileira nº 11.105, de 24 de março de 2005, organismo cujo material genético (DNA/RNA) tenha sido modificado por qualquer técnica de engenharia genética, excluídos desta classificação aqueles organismos "resultantes de técnicas que impliquem a introdução direta, num organismo, de material hereditário, desde que não envolvam a utilização de moléculas de DNA/RNA recombinante ou OGM, tais como: fecundação in vitro, conjugação, transdução, transformação, indução poliplóide e qualquer outro processo natural.

Controvérsia:

      A pessoa que teve a ideia de misturar especies de organismos foi Neil Armstrong,o famoso cientista noruegues. Existe uma discórdia relativamente a este assunto, uma vez que os seus efeitos no Homem, nos animais e na terra ainda não são conhecidos a longo prazo. Assim, poderão resultar irreversivelmente na poluição genética da Vida, sem contar com o facto de os alimentos do mundo inteiro se encontrarem nas mãos de algumas multinacionais. A perda da soberania alimentar das populações é, então outro dos graves problemas da proliferação dos OGM.



     Os defensores dos transgênicos argumentam que os transgênicos são usados com o objetivo de aumentar a produtividade e reduz o uso de agrotóxico. No entanto, uma matéria publicada na revista Valor Econômico no dia 23/04/2007 intitulada "Avanço da soja transgênica amplia uso de glifosato", revelou que o uso de transgênico amplia o uso de glifosato. Além disso, um estudo na Universidade de Kansas, nos EUA, descobriu que a soja transgênica produz 10 por cento menos do que os alimentos convencionais e a própria Monsanto admitiu que "a soja não tinha sido projetada para aumentar os rendimentos".

DNA Recombinante

      Cada fragmento de DNA, que foi clivado e separado do resto do material genético, contém um ou mais genes. Lembre-se que cada gene origina uma proteína, portanto ao estudarmos o gene estamos estudando a proteína que ele codifica.

Mas o que devemos fazer para estudar o gene?

      Devemos introduzi-lo no material genético (no DNA) de um hospedeiro para que ocorra a transcrição do gene, em mRNA, e a tradução em proteína.
     

      O hospedeiro é um organismo que se multiplica (se reproduz) rapidamente, como por exemplo, as bactérias. Quando as bactérias se reproduzem por bipartição elas transmitem ao seus “filhos” o seu material genético, portanto se neste material conter o fragmento de DNA de estudo, em pouco tempo teremos milhões de bactérias com o gene.





 

      O plasmídio é o material genético circular não ligado ao cromossomo que fica espalhado pelo hialoplasma das bactérias. Ele sofre o mesmo processo do DNA cromossomal de transcrição e tradução, além de, se multiplicar a cada divisão celular, passando uma cópia para cada célula “filha”.



     O plasmídio é retirado das células bacterianas para que se possa inserir o gene de estudo, para depois recolocá-lo na bactéria.



Vamos conhecer esse processo passo a passo:

Os pesquisadores querem estudar um gene humano que produz uma proteína que não se sabe a função.
Os pesquisadores “recortam” (utilizando enzimas de restrição), do DNA humano, o gene de interesse.
Esse fragmento de DNA contendo o gene é multiplicado por PCR para obtermos várias cópias do mesmo fragmento (ou da mesma informação).
A mesma enzima que clivou o gene do DNA humano é utilizada para clivar o plasmídio bacteriano. Lembre-se que o fragmento de DNA, ao ser clivado, gera pontas adesivas que são complementares ao plasmídio se este for clivado com a mesma enzima.
A seguir o plasmídio clivado é misturado com os fragmentos de DNA (contendo o gene) e uma enzima chamada ligase “cola” os fragmentos ao plasmídio, produzindo o chamado DNA recombinante. Isso feito, o DNA recombinante é introduzido em uma bactéria hospedeira.
A bactéria hospedeira é colocada em um meio nutritivo seletivo, apenas aquelas que possuem o DNA recombinante crescem, formando colônias. Após muitas gerações de bactérias, o produto da expressão dos genes, as proteínas humanas, são purificadas das bactérias (são separadas das proteínas das bactérias).








      Esse método produz uma grande quantidade de proteínas humanas possibilitando assim, seu estudo.

Enzimas de Restrição

      A partir da década de 1970, ficou mais fácil analisar a molécula de DNA com o isolamento da enzimas de restrição. Estas enzimas são endonucleases, ou seja, no interior (daí o prefixo endo- dentro) das moléculas de DNA, cortando-as em locais bem definidos.

     São enzimas produzidas normalmente por bactérias e que possuem a propriedade de defendê-las de vírus invasores. Essas substâncias “picotam” a molécula de DNA sempre em determinados pontos, levando a produção de fragmentos contendo pontas adesivas, que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que tenham sido cortadas com a mesma enzima. Em Engenharia Genética, a obtenção dos fragmentos de DNA serve para criar, in vitro (em tubo de ensaio ou no laboratório), novas moléculas, recortando e colando vários pedaços de informações.

      Uma das primeiras enzimas de restrição a ser isolada foi a EcoRI, produzida pela bactéria Escherichia coli. Essa enzima reconhece apenas a sequência GAATTC e atua sempre entre o G e o primeiro A.




     O local do “corte”, o local de uma enzima, é conhecido como sítio alvo. Você pode perguntar por que essa enzima não atua no DNA da própria bactéria? Isso não ocorre devido à existência de outras enzimas protetoras, que impedem a ação das enzimas de restrição no material genético da bactéria.

      As enzimas de restrição reconhecem e atuam sobre sequências específicas de DNA, catalisando a destruição de uma ligação fosfodiéster entre dois nucleotídeos consecutivos ligados a determinadas bases. Os nucleotídeos entre os quais a enzima corta, ou seja, entre os quais promove a hidrólise, encontram-se no interior dessas mesmas sequências específicas de reconhecimento (ver imagem).

Engenharia Genética

      A Engenharia Genética é um conjunto de técnicas que envolvem a manipulação de genes de um determinado organismo, geralmente de forma artificial. Esta manipulação envolve duplicação, transferência e isolamento de genes, com o objetivo de produzir organismos geneticamente melhorados para desempenharem melhor suas funções e produzir substâncias úteis ao homem.



      Através da engenharia genética muitos hormônios passaram a ser produzidos por bactérias com DNA modificado, como por exemplo, a insulina, que era produzida por animais e causava alguns efeitos colaterais indesejáveis em seres humanos. O hormônio de crescimento era extraído da hipófise de cadáveres e houve casos de pessoas que se contaminaram com uma doença neurológica chamada Creutzfeldt-Jacob. 

Endogamia

      A endogamia é um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados do que a média da população.



      Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.

Melhoramento Genético

     O melhoramento genético é uma ciência utilizada em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal.

      Para que seja iniciado um programa de melhoramento é necessário haver variabilidade genética na população, e o progresso do programa será maior tanto quanto for maior essa variabilidade.
Processos de melhoramento.

      No melhoramento clássico existem duas formas de se melhorar indivíduos: Seleção e Cruzamento.A seleção consiste em escolher os pais da próxima geração que apresentam um maior número de alelos favoráveis (ex.Crescimento,resistência a doenças, produção de sementes, produção de leite, etc.)

      O cruzamento consiste em acasalar indivíduos diferentes geneticamente (ex. Bovino Gir x Bovino Holandês) para desfrutar da heterose e complementariedade. Heterose é o fenômeno que ocorre quando o desempenho médios dos filhos é superior a média dos pais, esse fenômeno ocorre porquê a maioria das características desejáveis apresentam caráter dominante, e, ao se cruzar indivíduos puros diferentes, há um aumento no número dos loci em heterozigose (ex. AaBbCcDd) esse fato leva a progênie possuir mais alelos favoráveis.

      O "contrário" da heterose seria a endogamia, ou seja indíduos, com grande número de loci em homozigose (ex. AAbbCCddeeffGG). Alguns alelos, principalmente os recessivos, quando em homozigose podem levar o indivíduo a expressar características deletérias, como síndromes, deformidades e diminuição do desempenho das características de baixa herdabilidade, que são controladas por muitos genes, como as características relacionadas a reprodução, resistência a doenças etc.

       Os seres vivos possuem vários pares de cromossomos. Cada um destes possui genes que são os responsáveis pela expressão das características dos indivíduos. Na divisão celular que antecede a formação dos gametas masculinos (espermatozóides) e feminino (óvulo) os pares de cromossomos se separam e assim cada um reúne a metade do número de cromossomos da célula original.

       Cada novo indivíduo recebe ao se formar um conjunto de cromossomos do pai e outro da mãe sendo restabelecido o número de cromossomos da espécie. Na reconstituição dos cromossomos, a predominância ou não dos genes para uma mesma característica determinará se ela será expressada ou não. A observação de muitas gerações nos permite ainda identificar características de alta herdabilidade, ou de baixa herdabilidade.

       Na medida em que se promove o melhoramento genético por um programa de seleção eficaz, e que este se perpetua por muitas gerações mantendo-se o mesmo critério de seleção, há redução da variabilidade genética como resultado do incremento de homozigose

Biotecnologia

     Biotecnologia é tecnologia baseada na biologia, especialmente quando usada na agricultura, ciência dos alimentos e medicina. A Convenção sobre Diversidade Biológica da ONU possui uma das muitas definições de biotecnologia:

     "Biotecnologia define-se pelo uso de conhecimentos sobre os processos biológicos e sobre as propriedades dos seres vivos, com o fim de resolver problemas e criar produtos de utilidade."



     A definição ampla de biotecnologia é o uso de organismos vivos ou parte deles, para a produção de bens e serviços. Nesta definição se enquadram um conjunto de atividades que o homem vem desenvolvendo há milhares de anos, como a produção de alimentos fermentados (pão, vinho, iogurte, cerveja, e outros). Por outro lado a biotecnologia moderna se considera aquela que faz uso da informação genética, incorporando técnicas de DNA recombinante.
      A biotecnologia combina disciplinas tais como genética, biologia molecular, bioquímica, embriologia e biologia celular, com a engenharia química, tecnologia da informação, robótica, bioética e o biodireito, entre outras.

A Pequena Miss Sunshine

Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era asua doença.

Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

Bem por essa época o interesse público sobre ela era bem maior que quando trabalhava no circo. Meio a contra-gosto resolveu escrever uma carta para ser publicada no jornal de maior tiragem da época. O texto da carta era o seguinte:

Queridos leitores.

Com considerável relutância eu relatarei a breve história de minha vida. Eu repudio a idéia de falar de assuntos íntimos e pessoais, mas as minhas circunstâncias o fazem necessário, mas é deprimente que o interesse do público vise mais a minha análise física do que pessoal.

Eu nasci no dia 19 de março de 1908, fui criada no Estado de Ohio. Nasci com uma condição que fez com que os ossos de meu corpo não amadurecessem, apenas minha cabeça "envelheceria".

Estou com 40 anos e meu corpo ainda é o mesmo de quando eu era um bebe. Passei boa parte de meus dias em clínicas, porém nunca houve esperança de cura para mim e todos diziam que eu viveria pouco tempo.

Eu não posso unir minhas mãos, não posso tocar em meu rosto, mas isso não me desestimulou em tentar viver uma vida normal. Adquiri uma boa educação, tive tutores particulares que me ensinaram e me estimularam, consigo escrever cartas aos amigos, também consegui êxito estudando economia e hoje dirijo meus próprios negócios.

Eu desfruto da vida como qualquer pessoa normal, faço tudo com prazer e acredito que um sorriso e palavras cordiais resolvem qualquer problema.

Sinto-me demasiadamente contente por estar com boa saúde e contando com muitos amigos. O mundo é bom, cheio de pessoas boas, a maioria delas está pronta para fazer boas ações. Então, porque irei deixar de sorrir?



obs: não há registro sobre seu falecimento.

Frank Lentini (3 Pernas)

      Nasceu em 1889 em Siracusa (Sicília) em uma família com onze filhos. Foi levado por sua tia, ainda bebê, para uma orfanato de inválidos, depois que seus pais recusaram-se a reconhecê-lo como filho.         Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita.
      

      Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.
Trabalhou no Ringling Brothers Circus fazendo um espetáculo de grande sucesso chamado "O Jogador de Futebol de Três Pernas". O que mais atraia o público era a maneira desengonçada de Frank ao se locomover com a bola, devido à diferença de comprimento entre suas três pernas.
      

      Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.
     

       Em 1930 Frank Lentini se tornou oficialmente um cidadão americano, nessa mesma década conheceu Thereza Murray, paixão fulminante que terminou em casamento que gerou quatro filhos.
Foi reconhecido como um exímio jogador e conseguiu ganhar algum dinheiro com suas apresentações para os atletas das ligas de futebol. Seus filhos o descreveram como um pai presente, atencioso e muito amoroso, mas que no fundo sempre carregou certa tristeza por ter sido um dia rejeitado por seus próprios pais. Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.
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Fenilcetonúria

O que é?


      A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina.

Causas:

     A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.
     Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.

     Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.

Diagnóstico:

      A fenilcetonúria pode ser fácilmente detectada em um simples exame de sangue. Em todos os estados brasileiros, o exame de triagem para PKU (ou fenilcetonúria), chamado teste do pezinho, é exigido para todos os recém-nascidos como parte do painel de triagem. O teste normalmente é realizado por meio da retirada de algumas gotas de sangue do bebê antes da saída dele do hospital.
      Se o teste inicial é positivo, exames de sangue e urina são feitos para confirmar o diagnóstico.

Sintomas:

     A fenilalanina atua na produção de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele e do cabelo.
     Portanto, bebês com essa doença geralmente posuem pele, cabelo e olhos mais claros do que seus irmãos que não sofrem dessa doença.

Outros sintomas podem incluir:

- Atraso mental e das habilidades sociais
- Tamanho da cabeça significantemente menor do normal
- Hiperatividade
- Movimentos incontroláveis de braços e pernas
- Retardo mental
- Convulsões
- Erupções cutâneas
- Tremores
- Posicionamento incomum das mãos

     Se a doença não for tratada ou se os alimentos contendo fenilalanina não forem evitados, um odor "de rato" poderá ser sentido no hálito, na pele e na urina. Esse odor incomum deve-se ao aumento de substâncias de fenilalanina no organismo.

Tratamento:

     A PKU é uma doença tratável. O tratamento consiste em uma dieta extremamente baixa em fenilalanina, especialmente durante o crescimento da criança. A dieta deve ser rigorosamente seguida. Isso demanda uma supervisão apurada de um nutricionista ou de um médico, além da cooperação dos pais e da criança. Aqueles que mantêm a dieta durante a vida adulta possuem saúde física e mental melhores. "Dieta para sempre" tornou-se uma bandeira levantada pela maioria dos especialistas. Isso é muito importante, principalmente antes da concepção e durante a gestação.

Galactosemia

O que é?


     A galactosemia é um distúrbio no qual o corpo não consegue transformar (metabolizar) galactose em glicose.

Causas:

     A galactosemia é uma doença hereditária. É passada de geração em geração. Ocorre, aproximadamente, em 1 a cada 60.000 partos de indivíduos de pele branca. A taxa é diferente em outros grupos.

Existem três formas da doença:

- Deficiência da enzima galactose1fosfato uridil transferase (galactosemia clássica, a forma mais comum e mais grave)
- Deficiência de galactoquinase
- Deficiência de galactose-6-fosfato epimerase

     As pessoas com galactosemia não conseguem transformar o açúcar simples da galactose. A galactose compõe metade da lactose, o açúcar encontrado no leite. O outro açúcar é a glicose.
Se um bebê com galactosemia tomar leite, substâncias feitas de galactose se acumularão em seu sistema. Essas substâncias danificam o fígado, cérebro, rins e olhos.
Pessoas com galactosemia não toleram qualquer tipo de leite (humano ou animal). Elas devem ter cuidado com a ingestão de outros alimentos que contenham galactose.

Sintomas:

     Bebês com galactosemia podem desenvolver sintomas nos primeiros dias de vida se consumirem leite materno ou qualquer outro alimento que contenha lactose. Os sintomas podem ser devido a uma infecção grave no sangue com a bactéria E. coli.

- Convulsões.
- Irritabilidade.
- Letargia.
- Má alimentação (o bebê se recusa a tomar mamadeira com leite em pó).
- Ganho de peso insuficiente.
- Pele e olhos amarelados (icterícia).
- Vômitos.

Diagnóstico:

Os diagnósticos incluem:

- Hemocultura para infecção de bactéria (E. coli sepsis)
- Atividade enzimática nos glóbulos vermelhos
- Cetonas na urina
- Diagnóstico pré-natal ao medir diretamente a enzima galactose-1-fosfato uridil transferase
"Substâncias redutoras" na urina do bebê e nível normal ou baixo de açúcar no sangue, enquanto o recém-nascido está sendo alimentado com leite materno ou com leite em pó com lactose.

Tratamento:

      As pessoas com esse problema devem evitar todo tipo de leite e produtos que contenham leite (inclusive leite em pó), e outros alimentos que contenham galactose por toda a vida. É essencial ler os rótulos dos produtos e ser um consumidor bem informado.

Os bebês podem ser alimentados com:

- Leite de soja.
- Leites a base de carne ou Nutramigen (fórmula de hidrolisado de proteína).
- Outro leite sem lactose.

Hipotireoidismo Congênito

O que é?

      O hipotireoidismo representa cerca de 80% dos casos de disfunção na tireóide. Ocorre quando há deficiência na produção dos hormônios tireoidianos, fazendo com que o organismo trabalhe mais lentamente. Além do risco genético, é possível definir outros fatores de risco para a doença: idade superior a 50 anos, obesidade, cirurgia de retirada da tireóide, exposição prolongada a radiação e sexo feminino.
      "As doenças da tireóide ocorrem em ambos os sexos. No entanto, elas são de cinco a dez vezes mais frequentes nas mulheres do que nos homens. Por isso, a recomendação para que se faça a dosagem do hormônio TSH a partir dos 35 anos é válida especialmente para as mulheres", explica a endocrinologista Rosita Fontes.

Sintomas:

- Fraqueza e cansaço
- Intolerância ao frio
- Intestino preso
- Ganho de peso
- Depressão
- Dor muscular e nas articulações
- Unhas finas e quebradiças
- Enfraquecimento do cabelo
- Palidez

      Em sua forma mais branda, o hipotireoidismo pode não apresentar sintomas severos, passando despercebido. Por outro lado, existem outros sinais da doença, que podem aparecer mais tarde. São eles: fala lenta, pele ressecada e mais grossa, inchaço de mãos, pés e face, diminuição de paladar e olfato, rouquidão e menstruação irregular, dentre outros. Só o médico pode fazer o diagnóstico do hipotireoidismo.

Diagnóstico:

     Mesmo que não haja sintomas, é importante avaliar periodicamente a função da tireóide, já que o hipotireoidismo pode se desenvolver silenciosamente. Para isso, o médico vai pedir os mesmos exames usados para detectar o hipertireoidismo: TSH, T3 e T4. A diferença é que, quando estão alterados, cada um destes testes vai apresentar resultados opostos para cada uma das doenças.
     Para o hipotireoidismo, o TSH estará elevado (no hipertireoidismo, as taxas deste hormônio encontram-se diminuídas). Já o exame de T3 e T4 deverá mostrar concentrações baixas das duas substâncias para o hipotireoidismo, e altas para o hipertireoidismo. Em casos brandos de hipotireoidismo, porém, quase não há alterações nestes valores.
     Um dos problemas que o hipotireoidismo acarreta, e um de seus sintomas mais clássicos. é o aumento de peso. Sua complicação mais grave é o mixedema, um inchaço excessivo em todo o corpo que pode levar ao coma. Felizmente, trata-se de uma consequência rara da doença. Doenças cardíacas, infecções, infertilidade e abortamento, também podem ocorrer.

Tratamento:

      O tratamento do hipotireoidismo visa repor a deficiência de hormônio da tireóide. Geralmente, ele é feito por meio de medicação e deve ser continuado pelo resto da vida, mesmo se os sintomas desaparecerem.

Teste do Pezinho

  

   Os bebês são submetidos a uma bateria de exames logo quando nascem, com o intuito de identificar quaisquer anormalidades e prevenir uma série de doenças. A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, é um dos exames mais importantes na hora de detectar irregularidades na saúde da criança.
     Com apenas algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, o teste permite diagnosticar precocemente oito doenças, entre metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos.
      O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional.

Algumas Doenças identificáveis pelo Teste:

Anemia Falciforme – doença hereditária que altera a formação da hemoglobina, molécula responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. Em decorrência dessa alteração, as hemácias ficam com forma de foice (daí o nome “falciforme”), o que dificulta sua locomoção e acaba lesionando tecidos.

Deficiência de biotionidase – é a falta da vitamina biotina no organismo. Sua deficiência resulta em convulsões, fraqueza muscular, queda de cabelo, surgimento de espinhas, acidez do sangue e baixa imunidade.

Fenilcetonúria – é uma doença genética caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina, responsável pela produção do aminoácido tirosina. A ausência de tirosina pode acarretar retardação mental.

Galactosemia – é uma doença genética que dificulta a conversão de galactose (açúcar presente no leite) em glicose. O resultado é o acúmulo de galactose no organismo, causando problemas de coagulação, icterícia (pele amarelada), hipoglicemia (baixa da taxa de glicose no sangue), glicosúria (excesso de glicose na urina), acidez do sangue e catarata.



Glicose 6 - fosfato desidrogenase – distúrbio metabólico que causa alterações das enzimas fundamentais para proteção das células, especialmente das hemácias. Sem estabilidade, os glóbulos vermelhos podem morrer, causando anemia hemolítica.

Hipotireoidismo congênito – doença que faz com que a glândula tireoide não seja capaz de produzir quantidade adequada de hormônios tireoidianos, o que deixa os processos metabólicos mais lentos. Uma das principais consequências é a retardação mental.

Hiperplasia congênita da supra-renal – provoca uma deficiência na produção de hormônios pelas glândulas supra-renais ou adrenais. Para compensar, a hipófise produz excesso de hormônios que estimulam as supra-renais, que aumentam de tamanho e passam a produzir em excesso hormônios que levam à masculinização do corpo da criança. Além disso, pode ocorrer desidratação, perda de sal no organismo e vômitos.

Toxoplasmose – é uma doença infecciosa causada pelo parasita Toxoplasma gondii, que pode causar calcificações cerebrais, malformações, doença sistêmica grave. Tardiamente, pode se expressar causando doenças da retina.

Talassemia

O que é?

     Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária trazida para o Brasil pelos habitantes dos países banhados pelo mar Mediterrâneo (portugueses, espanhóis, italianos, gregos, egípcios, libaneses). Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina, uma proteína do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todos os tecidos do organismo.
     Existem dois tipos de talassemia – alpha e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a talassemia major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe. Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Sintomas:

     Os sintomas estão diretamente relacionados com a gravidade da doença. Os mais comuns são:

* Cansaço e fraqueza;

* Palidez e icterícia;

* Atraso no crescimento;

* Abdômen desenvolvido;

* Aumento do baço;

* Alterações ósseas.

Diagnóstico:

      Para estabelecer o diagnóstico, é importante levantar a história clinica e obter informações sobre a origem étnica do paciente. Exames de laboratório, entre eles a eletroforese de hemoglobina quantitativa e qualitativa, são importantes para determinar o tipo da doença.

Tratamento:

     A talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.
     A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.
     Portador de talassemia major necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O transplante de medula óssea também pode constituir uma solução terapêutica nesses casos.